Resan till Genova - Nya diagnoser

Matildes första flygresa gick betydligt bättre än vi förväntat oss. Hon satt still och var nöjd med att bläddra i alla fina tidningar som fanns i stolsfickan :)

Clara som var så lugn och duktig förra resan var en riktig pest den här gången... 

På hotellrummet kvällen innan vi åkte till sjukhuset. Barnen fick för första gången happy meal. Dom åt med god aptit. Tur att vårt närmsta McDonalds hemma ligger nästan en timme bort ;)

Första morgonen på sjukhuset och första gången på evigheter som dom sitter så nära utan att bråka... ;)

Några dagar senare... Pappa hade köpt lite nya saker i kiosken. Dom vi hade med oss började bli så tråkiga... och det bara regnade hela tiden så vi kunde inte gå ut heller...

Vår vän Romeo som bor i Torino kom och hälsade på oss den här gången också. Åkte tåg i flera timmar för vår skull!

Då var vår vecka på Gaslini i Genova över för den här gången. Kanske var det vår sista, vi får se.. jag upplevde det inte riktigt lika bra som förra gången. En aning mindre välorganiserat, ny läkare som inte alls kändes lika genuint intresserad och noggrann som den förra... Den förra hade äntligen fått en efterlängtad förflyttning till en annan stad, där hennes man bor. Bra för henne men mindre bra för oss ;)

I vilket fall som helst så sa dom att det bör göras en kontroll igen om ett år med nytt EEG och ny neuropsykologisk utvärdering, och det är ju inte så komplicerade saker att vi nödvändigtvis måste åka ända till Genova för att göra det.

Båda barnen har gjort magnetröntgen, EEG och neuropsykologisk utvärdering.
Clara har utöver det tagit blodprov och test för medicindosering.
Matilde har utöver det gjort en ögonundersökning, träffat en dietist och en fysioterapuet.

Clara

Det vi hoppats mest på för Clara var ju att man skulle kunna göra ett neurokirurgiskt ingrepp för att hon skulle slippa fler anfall, men efter den nya magnetröntgen så står det klart att det inte är möjligt. Dels för att anfallen startar från flera olika punkter i hjärnan och dels för att hennes missbildningar gör det till ett minst sagt riskabelt projekt.
Målet är istället att hon så småningom ska klara sig med bara en medicin istället för 2 som hon tar nu.
Man kom fram till att hon inte alls har Dandy Walkers syndrom, som vi har trott sedan hon låg i magen. Hennes diagnos är mycket mer komplicerad än så, och för tillfället misstänker man något som man kallar tubulinopatia... Jag hittar dock ingenting när jag söker på det ordet på google, så jag får försöka forska lite mer i det där innan jag vet riktigt vad det innebär... Hur som helst så har det något med genetik och DNA att göra. Det är en genetisk undersökning igång på Gaslini, men efter det måste man tydligen gå vidare med andra undersökningar som man inte har möjlighet att göra där.

Enligt neruopsykologen är Claras ålder utvecklingsmässigt 15 månader... 

Matilde

Matildes magnetröntgen bekräftade det vi vet sedan tidigare, så där blev det inga nyheter.
Hennes EEG i vaket tillstånd är normalt men EEG i sömnen visar en del störningar. Hon har en något förhöjd risk att få epileptiska anfall, men inte mycket.
Den neuropsykologiska undersökningen visade att hon är "ipercinetica", vilket på svenska blir att hon har ADHD. Utöver dom åtgärder som redan är insatta (fysioterapin, logopedin och specialläraren på dagis) rekommenderades även en "educatrice in casa", vilket innebär att en pedagog kommer hem några gånger i veckan och arbetar med henne. Det rekommenderades för övrigt även för Clara. Något som dom enligt diagnoserna dom har fått nu har rätt till, men som kan bli ganska svårt att få... 

Snart dags

Om några timmar åker vi. Packningen är klar förutom badrumsgrejerna som behövs till morgontoaletten...
Packningen är inte nådig.. Det blir ju en del till 4 personer som ska vara borta i en vecka... Lite jobbigt bara att två personer i sällskapet antagligen inte kommer att hjälpa till med att transportera bagaget ;)

Jag är lite nervös. Det är första gången Matilde flyger och jag är inte helt säker på att hon kommer att gilla det. Framför allt kommer hon väl inte att gilla att hon måste sitta still ;)

Tyvärr finns det inga direktflyg härifrån till Genova, så vi måste byta i Rom. Det kan bli lite jobbigt, för det är inte alls säkert att dom ger oss en av vagnarna när vi kommer dit... Vi har ju en del handbagage, och Clara orkar inte gå många meter själv..
Tycker det är riktigt dåligt att dom inte kan garantera att man får ut vagnen när man har byte. Det enda dom kan erbjuda är assistans med rullstol, men dom har inget säkerhetsbälte och det finns inte en chans att Clara sitter kvar, så vi skippar det...

Under dagen kommer jag antagligen att lägga upp en och annan bild på facebooksidan...

Andra resan till Genova

 I april var det då dags för den första inläggningen på barnsjukhuset Gaslini i Genova för Clara. Med oss hade vi faster Maria. Matilde fick stanna hemma med pappa.
Att flyga med Clara går hur bra som helst. Hon reagerar inte ens vid start och landning.

Paus och bensträckare på Roms flygplats.

Morgonen efter att vi kommit fram till Genova var det dags för inskrivning på avdelningen. På bilden sitter vi i det fina lekrummet och väntar på vår tur. Första dagen blir man först intervjuad av en sköterska om barnets vanor, mediciner och annat sånt "vardagligt" och lite senare fick jag träffa hennes läkare som noggrant gick igenom Claras journaler och ställde en massa frågor.  Jag fick även lämna över cd-skivorna med båda tjejernas magnetröntgen från förra året som skickades vidare till Gaslinis experter för ett utlåtande.

Strax innan lunch kopplades Clara upp till datorn för att göra ett 3 dagar långt EEG och vi installerades i det särskilda rummet med videoövervakning. Jag trodde att det skulle bli problem med alla elektroder och sladdar, att Clara skulle riva och slita och tappa tålamodet av att vara "instängd" i ett rum i 3 dagar, men det gick hur bra som helst och det var först sista morgonen som hon började att vara lite gnällig.

Som tur är finns frivilligorganisationen la banda degli orsi (björnligan) som underhåller barnen varje kväll.  dom är helt fantastiska. Utöver att underhålla alla barn på hela sjukhuset varje dag så har dom en lokal dit föräldrarna kan gå och ta en kopp kaffe, använda internet, laga mat, duscha och tvätta kläder. Dom har lägenheter som anhöriga får använda gratis och dom har en hel garderob med kläder för familjer som hamnar där utan att det var planerat, eller blir kvar så länge att det hinner bli en ny årstid...

Att ta bort alla elektroder efter 3 dagar var inte lätt... Sköterskorna blev tvungna att klippa lite här och där i håret... När vi väl kommit loss firade vi det med en promenad i sjukhusparken och med en glass.
Dom sista dagarna fick Clara göra en del andra undersökningar, såsom kontroll hos ögonläkare, blodprover och början på en genetikutredning. Genetikläkaren satt länge och pratade med oss och ställde en massa frågor om övriga familjens hälsa.
Sista dagen fick vi utlåtandet om magnetröntgenbilderna. Dom är inte bra och det är svårt att se ordentligt, särskilt i dom områdena av hjärnan som intresserar både genetikläkaren och neuroläkaren.
I Messina har dom sagt att Matilde har samma missbildningar mer eller mindre som Clara har, som kommit till under graviditeten. Jag har alltid tyckt att det var konstigt att INGEN av alla dom ultraljudsläkare som undersökte magen under graviditeten nämnde det, utan bara pratade om Clara... Nu vet jag varför. Enligt MR-läkaren i Genova så beror ALLA Matildes skador på syrebristen vid födseln. 

Då är det ju inte konstigt om ingen såg skadorna under graviditeten. Dom fanns liksom inte då...

Den andra november blir vi inskrivna igen, och då ska även Matilde med. Båda ska göra ny magnetröntgen och Matilde ska bland annat utredas för det faktum att hon inte går upp i vikt. 

Första besöket i Genova

I februari hade Clara väldigt många anfall. Ungefär ett i veckan. På sjukhuset i Messina lät man oss inte komma in för ytterligare kontroller. Det enda som gjordes var att man höjde medicindosen via telefon.
Till slut var vi uppe i maxdosen men anfallen fortsatte i alla fall.
Då fick jag nog och tänkte att det måste ju finnas något annat man kan göra, så jag satte mig och började söka på internet. Jag hade tidigare hört talas om barnsjukhuset Gaslini i Genova, som på många områden ska vara ett av dom bästa i Europa.
Jag kontaktade dom och fick direkt tala med en läkare på barnneuro. Förklarade situationen och fick en tid för läkarbesök inom några veckor.

Tidigt på morgonen den 17 mars skjutsade farbror Natale mig, Clara och faster Maria till flygplatsen för vidare färd mot Genova. Resan gick jättebra. Vi var tvungna att byta flyg i Rom men Clara tyckte bara allt var jättespännande och kul.
Vi kom fram till Genova vid lunch och checkade in på vårt hotell. Vår förhoppning var ju att Clara skulle sova middag ett tag, men det var ju bara att glömma... Till slut gick vi ut för att gå och kolla hur vi skulle gå för att komma till sjukhuset och för att leta upp rätt ingång och så.

Clara somnade jättesent och vaknade igen kl 4 på morgonen, så antalet timmar sömn på ett dygn kunde man räkna på en hand...

Vi behövde inte vänta särskilt länge innan det blev vår tur. Vi fick komma in och blev direkt uppkopplad till EEG med videoregistrering. Clara somnade nästan direkt. Läkaren som utförde EEG frågade nästan direkt vad läkarna i Messina sa om hennes EEG. Jag talade om att dom alltid säger att dom är inom "normen". Läkaren gjorde en konstig min och fortsatte att titta på skärmen... Nästan direkt efter började det rycka i Claras fingrar.

Hon var på väg att få ett anfall!

Fler läkare kallades in och Clara observerades en stund innan man gav henne medicinen som ska stoppa anfallet. 

Snacka om att vi hade tur! Hade hon fått anfallet någon timme tidigare eller någon timme senare hade vi inte befunnit oss på sjukhuset och då hade inte allt blivit registrerat.

Läkaren försäkrade sig om att Clara mådde så bra det går efter anfallet och skickade sedan ut oss i väntrummet. Hon behöll alla Claras journaler och stängde in sig på sitt rum i säkert en timme. När hon läst igenom allt fick vi komma in och vi blev kvar där inne i nästan en timme. Hon förklarade en massa saker som man aldrig ens nämnt i Messina. Hon ställde frågor, hon lät oss ställa frågor. 

Hon förklarade att Claras anfall var ett riktigt stort ett. Jag förklarade att för mig kändes det som ett av dom "mindre". Hon sa att när man läser journalerna från Messina så låter det som att det inte är något allvarligt...

Hon förklarade att på det här sjukhuset är det främsta målet alltid att söka orsaken till att barnen mår dåligt. Inte som i Messina, som tydligen bara försöker dölja symptomen.
Hon förklarade att vi måste komma tillbaka för en längre vistelse för att göra fler undersökningar, så att dom kan hitta punkten i hjärnan varifrån anfallen startar.
När man väl har hittat den punkten, kan man, om den sitter på ett "bra" ställe, med hjälp av neurokirurgi helt enkelt operera bort den lilla biten av hjärnan och då är problemet löst för alltid.
Går det inte att operera så går det i alla fall att medicinera på ett mer precist och riktat vis än som nu, med bara generella epilepsimediciner.

Jag grät när vi tog farväl av läkaren. Grät av lättnad. Äntligen någon som lyssnar. Någon som ställer frågor. Någon som vill hjälpa Clara att må bättre.